Etiologia

Zespół Turnera (dysgenezja gonad). Zaburzenie rozwoju gonad wywołane nieprawidłowością chromosomalną. Klinicz­nie przejawia się niskim wzrostem, szyją pletwistą, zniekształ­ceniami klatki piersiowej, kręgosłupa i kończyn, zwłaszcza łokciem koślawym, nieprawidłowościami budowy skóry twa­rzy, uszu i stóp. Ponadto stwierdza się zwiększone wydala­nie gonadotropiny z moczem. Wiek szkieletowy jest opóźnio­ny i może być o 2 do 3 lat niższy od wieku metrykalnego. Uważa się, że somatyczne objawy tego zespołu są spowodowa­ne delecją krótszego ramienia chromosomu X. Gdy u dziecka płci żeńskiej istnieje delecja dłuższego ramienia jednego z chromosomów X, fenotypowo występuje dysgenezja gonad, jednak bez wymienionych wyżej objawów somatycznych. Za­burzenie to występuje w 1 przypadku na 3000 żywo urodzo­nych dzieci.Niedoczynność przysadki. Uważa się, że jest zwykle spo­wodowana przez zaburzenie w wytwarzaniu lub wydzielaniu jednego lub więcej podwzgórzowych czynników uwalniających. Niedobór hormonu wzrostowego występuje jako zaburzenie pojedyncze lub łącznie z niedoborem jednego lub więcej przy­sadkowych hormonów tropowych. U dzieci tych obserwuje się zahamowanie wzrostu, ich wiek kostny jest niższy w sto­sunku do normy, są one niskie i otyłe i wyglądają na młodsze w stosunku do wieku metrykalnego. Przy niedoborze gonado­tropiny nie dochodzi do pokwitania. W przypadkach izolowa­nego braku hormonu wzrostowego, pokwitanie zwykle jest opóźnione, ale występuje samoistnie. W wywiadach rodzinnych późne występowanie pokwita­nia. Niedobory w odżywianiu. Przewlekłe choroby układowe, np. wada serca, cukrzyca, niedokrwistość, choroby układu naczyniowego, zespół złego wchłaniania, ciężkie uszkodzenie nerek i choroby kolagenowe.Niedorozwój gonad.

Both comments and pings are currently closed.