Zespół Turnera (dysgenezja gonad). Zaburzenie rozwoju gonad wywołane nieprawidłowością chromosomalną. Klinicznie przejawia się niskim wzrostem, szyją pletwistą, zniekształceniami klatki piersiowej, kręgosłupa i kończyn, zwłaszcza łokciem koślawym, nieprawidłowościami budowy skóry twarzy, uszu i stóp. Ponadto stwierdza się zwiększone wydalanie gonadotropiny z moczem. Wiek szkieletowy jest opóźniony i może być o 2 do 3 lat niższy od wieku metrykalnego. Uważa się, że somatyczne objawy tego zespołu są spowodowane delecją krótszego ramienia chromosomu X. Gdy u dziecka płci żeńskiej istnieje delecja dłuższego ramienia jednego z chromosomów X, fenotypowo występuje dysgenezja gonad, jednak bez wymienionych wyżej objawów somatycznych. Zaburzenie to występuje w 1 przypadku na 3000 żywo urodzonych dzieci.Niedoczynność przysadki. Uważa się, że jest zwykle spowodowana przez zaburzenie w wytwarzaniu lub wydzielaniu jednego lub więcej podwzgórzowych czynników uwalniających. Niedobór hormonu wzrostowego występuje jako zaburzenie pojedyncze lub łącznie z niedoborem jednego lub więcej przysadkowych hormonów tropowych. U dzieci tych obserwuje się zahamowanie wzrostu, ich wiek kostny jest niższy w stosunku do normy, są one niskie i otyłe i wyglądają na młodsze w stosunku do wieku metrykalnego. Przy niedoborze gonadotropiny nie dochodzi do pokwitania. W przypadkach izolowanego braku hormonu wzrostowego, pokwitanie zwykle jest opóźnione, ale występuje samoistnie. W wywiadach rodzinnych późne występowanie pokwitania. Niedobory w odżywianiu. Przewlekłe choroby układowe, np. wada serca, cukrzyca, niedokrwistość, choroby układu naczyniowego, zespół złego wchłaniania, ciężkie uszkodzenie nerek i choroby kolagenowe.Niedorozwój gonad.
Written on Wrzesień 12th, 2013 by admin